“腦血管病會遺傳嗎?”“為什么我的腦血管病老是反復?””我按時吃治療腦血管病藥了,為什么沒有效果?”“我和別人得的一樣的腦血管病,吃的一樣的藥,為什么別人不反復我卻反復?”，作為一名臨床腦血管病專科大夫,在出門診時經常會有患者問這樣的問題。

    首先，大多數腦血管病不遺傳，但有些腦血管管病確實遺傳，尤其是單基因遺傳性腦血管病。什么叫單基因遺傳性腦血管病？簡單的說，就是單個基因出現問題導致的可以遺傳的腦血管病。它包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和伴性遺傳等。常染色體顯性遺傳也就是說可有明確的家族史，即家族中有很多很早就得腦血管病病人，一般年齡小于45歲，不分男性女性。常染色體隱性遺傳就是說家族中腦血管病人并不多或沒有，但患者本人年齡很輕就得腦血管病，是由于單基因純合突變導致疾病。而伴性遺傳是指家族中腦血管病人中男病人多或僅有男性發病，女性不發病或者癥狀很輕。單基因遺傳性腦血管病包括哪些呢？它主要包括遺傳性腦小血管病（CADASIL，CARASIL，Fabry disease，COL4A1綜合征等），和家族性煙霧病、腦海綿狀血管瘤，Ehlers-Danlos綜合征等疾病。

    第二，腦血管病老反復，控制不佳，這是為什么呢？當然考慮的因素除了遺傳性腦血管病外，同時需要考慮治療腦血管病藥物的個體性差異。在吃一樣的藥物情況下，可能每個人對藥物反應不同，也就是說只有吃藥反應有效的情況下才能控制腦血管病的復發。這就是我們說的精準用藥。什么是精準用藥呢？舉個例子，比如氯吡格雷是常用的治療和預防腦血管病的抗血小板藥物。有的患者服用氯吡格雷后收到了預期的效果，但是有的患者服用該藥卻完全起不到抗血小板的效果。現在已知，不同個體由于CYP2C19基因的不同，決定了氯吡格雷是否能在患者體內起到預期抗血小板作用。那么在以后的治療中，就可以先檢測患者的基因，預判他服用氯吡格雷后是否能收到預期療效。經過基因檢測，如果發現氯吡格雷無法在該患者體內起到抗血小板集的作用，那么在臨床上就考慮應用其它抗血小板藥物，如阿司匹林等治療該患者，改用更合適的治療方案，從而達到更好的治療和預防復發的效果。因此腦血管病通過精準用藥，才能達到最佳的治療和預防腦血管病的目的。

一代測序儀

二代高通量測序儀

    在日前結束的“中國卒中學會第三屆學術年會暨天壇國際腦血管病會議2017”上，中國卒中學會副會長、國家神經系統疾病研究中心副主任、北京天壇醫院副院長王擁軍教授宣布，北京天壇醫院推出遺傳性腦血管病的基因及腦血管病藥物基因組診斷服務。采用高通量測序技術，可同時檢測數百個腦血管病相關單基因病和藥物代謝相關基因。北京天壇醫院于2015年6月起籌備成立神經系統單基因病診斷中心、神經系統精準醫療研究中心，學科方向涵蓋臨床醫學、臨床檢驗診斷學、分子細胞生物學、生物信息學等多個領域。中心由李偉教授牽頭，專門針對遺傳性腦血管病進行診斷和腦血管病精準用藥的研究。目前，中心已經組建專業團隊，從技術開發、數據分析、結果判讀等方面對醫院開展的遺傳性腦血管病的基因診斷服務提供技術支撐。同時，天壇醫院和單基因病診斷中心也在組織力量，對1500多個神經系統單基因病進行規范化基因診斷和相關研究。并且開設了王擁軍教授會診、遺傳腦血管病及腦血管精準用藥會診、腦白質病會診、神經系統遺傳病和罕見病會診工作（可在北京天壇醫院官方網站特需門診查詢具體出診時間）。

操作人員正在處理待檢測樣本

對高通量測序結果進行驗證

    關注遺傳性腦血管病、關注腦血管精準用藥，是腦血管病防治的重要內容，有這重要作用。北京天壇醫院作為腦血管病預防和治療的國內國際知名醫院，將精準腦血管病診斷及精準腦血管病用藥應用到臨床工作中，從而更好地為腦血管病患者提供精準腦血管病診斷、預防和個體化治療。

（神經系統單基因病診斷中心 李偉  圖：宣傳中心 趙晶晶）