今年3月3日是我國第17個“愛耳日”，也是第4次“國際愛耳日”，世界衛生組織將今年愛耳日的主題確定為“關注兒童聽力健康”。根據第六次全國人口普查結果，我國0-14歲兒童總數超過2.2億，兒童耳聾值得特別關注。眾所周知，耳聾是常見疾病，2013年世界衛生組織發布的最新評估數據顯示，全球目前共有3.6億人存在不同程度的聽力障礙，占全球總人口的5%；根據第二次全國殘疾人抽樣調查顯示，我國聽力殘疾現殘率為2.11%，大約2780萬，居各類殘疾之首（33%），其中60 %以上的耳聾是由遺傳因素引起的；根據上述數據推算，我國0-14歲聽力殘疾兒童總數超過460萬，其中80萬為重度感音神經性聾，而且新生聾病兒童患者還以2-3萬/年速度增加。正是因為耳聾發生率高、人數眾多、危害嚴重、預防薄弱、形勢嚴峻，我們才需要全民動員、了解耳聾、重視防治，下面就最有代表性的耳聾-遺傳性耳聾作一簡單介紹。

　　什么是遺傳性耳聾？

　　耳聾是最常見的遺傳性疾病之一。遺傳性耳聾（hereditary hearing loss, HHL）是指由來自父母的遺傳物質傳遞給后代引起的聽力損失，父母一方或雙方可為與子代表型類似的耳聾患者，也可為聽力正常的致病基因攜帶者。隨著人類基因組計劃及精準醫學計劃的實施，人們對疾病的認識在分子水平上得到了詮釋，也使得遺傳性聾的研究得到了快速的突破，有學者預測耳聾相關基因可達250-300個。

    臨床上如何分類？

　　根據臨床表現的不同，遺傳性耳聾可分為非綜合征性耳聾（NSHI）和綜合征性耳聾（SHI）。1. NSHI臨床上僅有聽覺系統的癥狀，不伴隨其它系統的異常，是一種單基因病，發病率為1/800至1/1000。遺傳方式包括：①常染色體顯性遺傳（22%）；②常染色體隱性遺傳（77%）；③X-連鎖遺傳（1%）；④Y-連鎖遺傳（中國報道）；⑤線粒體突變母系遺傳（1 %）。2. SHI患者表現為聽力綜合征候群，伴有其它系統病變：包括視覺系統、骨骼肌肉系統、神經肌肉疾病、腎臟、心臟、皮膚及代謝疾病等。

　　非綜合征性耳聾（NSHI）的常見突變基因有哪些？

　　1. GJB2基因：發病率最高，大約26%-33%。耳聾特點：語前、雙側、對稱性耳聾，多為重度或極重度聾。GJB2基因的突變熱點存在種族差異：亞洲人種中最常見為235delC突變。2. PDS基因（SLC26A4）：大約14.5%-20%。大前庭水管是兒童感音神經性聾最常見內耳畸形，患兒出生時可能聽力正常，患兒早期多有較好的語言能力，發病之前有感冒、顱外傷等病史。3. 線粒體基因(mtDNA)：第三大責任基因，大約3.8%。

　　遺傳性耳聾怎么治？

　　遺傳性耳聾多屬感音神經性耳聾，難以根據臨床表現做出病因診斷；治療方法：1.目前且無有效藥物；2. 助聽器：某些遺傳性耳聾患者可能獲益，但并不適用所有患者；3. 人工耳蝸：人工耳蝸植入是一種能夠幫助雙耳重度與極重度感音神經性聾患者獲得聽覺的最有效方式。對于GJB2基因突變所致的遺傳性耳聾患者人工耳蝸植入效果臨床研究結論不盡一致；攜帶SLC26A4基因突變的耳聾病患可通過人工耳蝸植入術獲得良好的聽覺康復效果；由線粒體12S rRNA基因突變所引起的氨基糖苷類藥物易感性耳聾患者行人工耳蝸植入后具有非常好的聽力及語言交流能力。早期進行人工耳蝸植入術，基本都能獲得非常滿意的聽覺言語效果。僅極少數情況不適合行耳蝸植入：耳蝸未發育、耳蝸神經缺損等，而許多遺傳性耳聾個體人工耳蝸植入后（特別是早期干預），由于螺旋神經節和聽覺中樞神經系統通路的完整存在而取得明顯預后聽力言語康復效果。

　　遺傳性耳聾如何預防？

　　正是因為遺傳性耳聾治療棘手、費用高昂，如何積極預防就顯得尤為重要。目前采用的主要方法為家系調查、基因診斷與遺傳咨詢、產前基因診斷、新生兒聽力篩查與耳聾基因篩查、聽力康復干預等。對于有家族性耳聾病史，又面臨婚育抉擇的遺傳性耳聾患者或其家屬，可進行婚前咨詢及相關基因診斷；對于生育聾兒后考慮再生育者，可進行遺傳和生育咨詢，根據妊娠期不同階段提取相應的胎兒組織，對胎兒進行耳聾基因的診斷，根據診斷結果進行遺傳學生育指導；對于有遺傳背景的家庭，新生兒耳聾基因診斷是新生兒聽力篩查的一個有效輔助手段；對氨基糖苷類抗生素敏感的藥物性聾患者，如果母系親屬中有藥物性聾的病史，應對這類人群進行線粒體基因突變的檢測，如發現可致聾的突變，應該盡量避免相關的一系列氨基糖苷類藥物的使用。

　　現在國內正在建立政府、醫院、殘聯等多個部門共同參與的耳聾出生缺陷三級預防綜合防控體系。一級預防：在全國開展母系遺傳藥物性聾篩查，預防藥物性聾的發生；對正常孕早期夫婦進行耳聾基因篩查和診斷，預防遺傳性聾的發生；對耳聾群體進行婚配指導，降低高危群體生育聾兒的概率。二級預防：對遺傳性聾家庭進行產前診斷，預防聾兒的出生。三級預防：實施新生兒耳聾基因篩查，做到早發現、早診斷、早治療。雖然目前在遺傳性聾的預防上有很好的構想，但完全實現這一目標仍需要做很多工作。

　　目前認為，對于分子病因明確的遺傳性耳聾家庭，患者接受人工耳蝸植入獲得最佳聽力語言康復效果，再生育時通過耳聾基因診斷結合產前診斷預防聾兒出生是最理想的耳聾康復與預防模式。（耳鼻喉科葉婷  石靜華  夏寅）