脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一種罕見的遺傳性進(jìn)行性神經(jīng)肌肉疾病，發(fā)病率約為1/10000。該病是由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）純合缺失或突變，而同源基因SMN2無法產(chǎn)生足夠功能性SMN蛋白，導(dǎo)致脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元死亡，隨著病情的進(jìn)展，該病可導(dǎo)致進(jìn)行性肌肉無力、萎縮，運(yùn)動(dòng)功能下降、關(guān)節(jié)攣縮、嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎，并可導(dǎo)致心血管系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)的嚴(yán)重異常，重者可致呼吸衰竭，是一種幼齡起病的“漸凍癥”。 SMA是嬰幼兒死亡的主要遺傳原因，也被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號(hào)遺傳病殺手”，被列入第一批國家罕見病目錄。 既往SMA的孩子一旦確診，治療比較困難，多數(shù)患兒面臨的將是嚴(yán)重殘疾甚至是死亡。

      諾西那生鈉注射液是全球首個(gè)SMA精準(zhǔn)靶向治療的基因藥物，用于治療所有類型SMA的基因藥物，由于該藥無法通過血腦屏障，因此須通過鞘內(nèi)注射給藥的方式發(fā)揮作用。諾西那生鈉注射液于2022年1月1日納入國家醫(yī)保后正式執(zhí)行。諾西那生進(jìn)入國家醫(yī)保目錄后，北京天壇醫(yī)院兒科在醫(yī)院及藥學(xué)部領(lǐng)導(dǎo)的大力支持下，迅速將該藥采集進(jìn)院。

      為實(shí)施SMA基因修正治療，兒科醫(yī)生完成了《脊髓性肌萎縮癥規(guī)范化診療醫(yī)生培訓(xùn)項(xiàng)目》，組建了由兒科、康復(fù)科、超聲科、麻醉科、危重癥醫(yī)學(xué)科、放射科等專家在內(nèi)的SMA多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)，制定完善合理的評(píng)估及給藥方案，保證SMA的規(guī)范化診療。兒科病房從2022年7月開始已經(jīng)完成3例共8次諾西那生納鞘內(nèi)注射治療，均取得了良好的治療效果，患者的肢體肌力不僅沒有倒退，而且有不同程度的提高。該藥的治療使用為SMA患兒帶來了希望，該藥的使用不僅維持、改善了患兒的運(yùn)動(dòng)功能，同時(shí)有助于罕見病兒童心理治療及心理健康，這些兒童面對(duì)的不再是無藥可治的絕癥，而是一條充滿希望的復(fù)健之路。北京天壇醫(yī)院兒科開展該項(xiàng)治療得到了患兒家長的好評(píng)，取得了良好的社會(huì)效益。

      北京天壇醫(yī)院兒科將繼續(xù)傳承“醫(yī)德高尚、精益求精、嚴(yán)謹(jǐn)求實(shí)、勤儉廉潔”院訓(xùn)精神，秉承“全心全意為病人服務(wù)”的工作宗旨，繼續(xù)在兒童罕見病及疑難病診療、康復(fù)和新藥的探索研究中砥礪前行，為更多神經(jīng)系統(tǒng)罕見病兒童送去希望。

      罕見病，生而罕見，但不孤單！

（王雅潔）