一、什么是顱咽管瘤？ 

顱咽管瘤(craniopharyngioma)一般認為起源于胚胎時期Rathke囊的殘余細胞，是一種常見的先天性顱內(nèi)良性腫瘤，好發(fā)于鞍上、鞍內(nèi)或腦室內(nèi)，與下丘腦、垂體柄和垂體有密切的聯(lián)系。顱咽管瘤為常見鞍區(qū)腫瘤，在兒童卻是較常見的先天性腫瘤，占鞍區(qū)腫瘤的第一位。本病可以發(fā)生在任何年齡段，但約70％是發(fā)生在15歲以下的兒童和青少年。盡管顱咽管瘤在組織學上呈良性表現(xiàn)，但手術(shù)與放射治療后存在內(nèi)分泌與代謝紊亂常常影響患者的生活質(zhì)量和生長發(fā)育。

注：圖A、C為顱咽管瘤患者術(shù)前頭核磁影像學表現(xiàn)；圖B、D為顱咽管瘤患者術(shù)后核磁影像學表現(xiàn)。箭頭指示處為腫瘤位置。  

二、病因：

病因仍不清，可能與遺傳因素、環(huán)境因素相互作用有關(guān)。

三、臨床表現(xiàn)：

1.顱內(nèi)壓增高：出現(xiàn)頭痛、嘔吐、視乳頭水腫、嗜睡甚至昏迷。

2.視力視野障礙，常首診于眼科。

3.下丘腦癥狀：體溫調(diào)節(jié)異常、食欲異常與肥胖、睡眠障礙、多飲多尿或無口渴感、人格異常與認知功能受損。

4.垂體功能減退：如身材矮小、性腺功能減退、甲狀腺功能減退、腎上腺皮質(zhì)功能減退等。

四、治療：

1.手術(shù)切除：是神經(jīng)外科目前治療顱咽管瘤的首選方法。

2.放射治療：腫瘤復發(fā)患者或沒有二次手術(shù)機會的患者可選擇伽馬刀或放射治療。

3.內(nèi)分泌：給予相應垂體、靶腺激素替代治療，并對患者進行健康教育指導。

五、顱咽管瘤手術(shù)與放射治療后需要密切注意的重要問題：

1．如上所述，盡管大多數(shù)患者在手術(shù)前即存在下丘腦-垂體功能障礙，但在手術(shù)與放射治療后即使腫瘤已完全消失，下丘腦與垂體功能障礙等內(nèi)分泌代謝問題仍可能繼續(xù)存在，需要在內(nèi)分泌專科醫(yī)師的指導下進一步恰當?shù)卣{(diào)整內(nèi)分泌功能，而且仍需要定期復查內(nèi)分泌功能與鞍區(qū)影像學檢查。因此，手術(shù)與放射治療后并不意味著顱咽管瘤治療的結(jié)束。

2.不恰當內(nèi)分泌功能調(diào)整的可能不良后果：①腺垂體功能減退的兒童患者未及時給予相應激素替代治療，患兒可出現(xiàn)生長延遲、 呆小癥、矮小癥、性發(fā)育不全。②成年患者可有性功能減退、不孕不育、毛發(fā)稀疏、面色蒼白、乏力、食欲不振、惡心嘔吐、低鈉血癥、低血糖。③嚴重患者在感染、麻醉劑、鎮(zhèn)靜藥等誘因下可出現(xiàn)“垂體危象”，患者常表現(xiàn)為低血糖、低血壓、低血壓、可有低體溫或高熱（體溫39~40℃），如搶救不及時進而出現(xiàn)昏迷嚴重時危及生命。 ④糖皮質(zhì)激素替代過量未及時調(diào)整劑量，患者可出現(xiàn)藥物性庫欣綜合征，表現(xiàn)為向心性肥胖、高血糖、高血壓、電解質(zhì)紊亂，嚴重者可出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、股骨頭壞死、感染、消化道出血甚至危及生命。    

3.怎樣解決還存在的內(nèi)分泌功能紊亂問題，內(nèi)分泌就診規(guī)律（就診時機）：①如患者術(shù)前即出現(xiàn)垂體功能減退癥狀，應在術(shù)前前往內(nèi)分泌科就診，及時評估垂體功能，給予相應靶腺激素替代治療，避免“垂體危象”等嚴重并發(fā)癥發(fā)生，保障神經(jīng)外科手術(shù)順利進行，減少術(shù)中、術(shù)后并發(fā)癥。

②通過臨床實踐我們發(fā)現(xiàn)，顱咽管瘤患者術(shù)后6個月后下丘腦-垂體-靶腺功能缺陷的變化逐漸減緩，因此建議顱咽管瘤患者術(shù)后3個月、6個月、12個月時進行下丘腦-垂體-靶腺功能評估，并長期于內(nèi)分泌科、神經(jīng)外科隨診，調(diào)整激素替代種類及方案，以適應不同年齡階段需要，改善患者術(shù)后的生活質(zhì)量。

六.顱咽管瘤患者內(nèi)分泌功能紊亂的表現(xiàn)、評估方法及治療方案 

1.下丘腦-垂體-腎上腺軸：

①　受損臨床表現(xiàn)：食欲差和體重減輕、乏力、虛弱、頭暈、消化道癥狀（惡心及嘔吐）等。

②　評估方法：采血行垂體促腎上腺皮質(zhì)激素及皮質(zhì)醇的水平檢查（上午8點、下午4點、夜間零點），觀察其水平是否減低及分泌節(jié)律是否存在。

③　治療方案：給予口服糖皮質(zhì)激素替代治療。（但使用糖皮質(zhì)激素期間需密切監(jiān)測藥物可能帶來的副作用及不良反應：如骨質(zhì)疏松、消化道損傷、感染、糖代謝異常等）。 

2.下丘腦-垂體（生長激素）-IGF-1軸：

①　受損臨床表現(xiàn)：在未成年患者主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩或身材矮小。在成年患者主要表現(xiàn)為：情緒低落、易焦慮、肌肉力量下降、脂肪增加、心血管疾病風險增加、骨質(zhì)疏松等。

②　評估方法：采血進行垂體生長激素基礎(chǔ)值、IGF-1水平、骨齡檢查，必要時行低血糖耐受性試驗（ITT）評價垂體生長激素儲備功能。

③　治療方案：身材矮小的患兒及渴望改善生活質(zhì)量的成年人，可給予皮下注射生長激素替代治療。 

3.下丘腦-垂體-甲狀腺軸：

①　受損臨床表現(xiàn)：主要是甲狀腺功能減退的臨床表現(xiàn)，如：易疲乏、嗜睡、怕冷、食欲下降而體重增加等。

②　評估方法：采血進行甲狀腺功能檢查。

③　治療方案：給予口服左甲狀腺激素替代治療。

4.下丘腦-垂體-性腺軸：

①　受損臨床表現(xiàn)：男性出現(xiàn)勃起功能障礙、睪丸縮小等，女性出現(xiàn)無排卵周期、月經(jīng)量少或停經(jīng)等，兩者均會出現(xiàn)陰毛、腋毛、胡須脫落，性欲減退、不孕不育等。

②　評估方法：采靜脈血進行垂體黃體生成素及卵泡刺激素、查睪酮、孕酮、雌二醇水平檢查；進一步行GnRH興奮試驗評價垂體促性腺激素儲備功能，行hCG釋放試驗評價性腺儲備功能。

③　治療方案：根據(jù)上述檢查結(jié)果，個體化地選擇模擬下丘腦GnRH脈沖治療、模擬垂體的hCG+hMG治療或雌激素（女）、雄激素（男）激素替代治療。

5.尿崩癥：

①　臨床表現(xiàn)：多飲、多尿、煩渴、乏力。

②　評估方法：監(jiān)測24小時尿量，查尿比重，必要時行禁水加壓試驗。

③　治療方案：給予口服去氨加壓素（彌凝）恰當替代治療。