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首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院

科普文章

身材矮小是病嗎?

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首先說說什么是生長(zhǎng)發(fā)育。生長(zhǎng)發(fā)育是指全身各部分,各器官,各組織的大小,長(zhǎng)短及重量的增加和各組織功能的健全。

生長(zhǎng)發(fā)育大致可分為三個(gè)階段:

1. 嬰幼兒期(3歲以下,即快速生長(zhǎng)期):出生至3歲,是孩子快速成長(zhǎng)期,出生后第一年生長(zhǎng)速度最快,可增長(zhǎng)25cm。第二年生長(zhǎng)速度為10cm。此期主要是營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)和生長(zhǎng)激素的調(diào)控。

2. 兒童期(3歲-青春期,即穩(wěn)定生長(zhǎng)期):從3歲開始直至青春期開始前(女孩兒約10歲,男孩兒約12歲),此期間生長(zhǎng)主要由生長(zhǎng)激素和甲狀腺素調(diào)節(jié),每年增長(zhǎng)5-7cm。

3.青春期(加速生長(zhǎng)期):進(jìn)入青春期后,由于性激素的水平升高,兒童生長(zhǎng)再次加快。其中生長(zhǎng)激素和性激素共同起作用,性激素除促進(jìn)生長(zhǎng)外,還促進(jìn)性成熟和骨骺閉合,最終導(dǎo)致身高增長(zhǎng)停止。在整個(gè)青春期,女孩身高可增加20-25cm,男孩青春期比女孩延遲2年開始,因此比女孩可多獲得8-10cm的身高。 

人體是如何調(diào)節(jié),控制身高增長(zhǎng)的?

身高的增長(zhǎng)過程是受內(nèi)分泌系統(tǒng)激素的調(diào)控,從嬰兒期至青春前期依賴于生長(zhǎng)激素和甲狀腺激素,青春期的增長(zhǎng)依賴生長(zhǎng)激素和性激素。

1.生長(zhǎng)激素:是調(diào)控人體從出生到成人的正常生長(zhǎng)所必需的物質(zhì),也是唯一使骨骼線性生長(zhǎng)的激素。如生長(zhǎng)激素缺乏會(huì)引起身材矮小。而用生長(zhǎng)激素補(bǔ)充治療后,生長(zhǎng)速度加快,出現(xiàn)追趕性生長(zhǎng)現(xiàn)象。

2.甲狀腺激素:具有協(xié)同生長(zhǎng)激素促進(jìn)骨骼線性生長(zhǎng)的作用。在胎兒和嬰兒期,對(duì)大腦細(xì)胞的蛋白質(zhì)合成和神經(jīng)細(xì)胞的正常發(fā)育有作用。

3.性激素:可引發(fā)青春期生長(zhǎng)加速,但另一方面也是骨骺成熟加速,使骨骺閉合,使生長(zhǎng)減慢以至停止。

導(dǎo)致孩子矮身材的常見疾病主要有以下幾種:

1.生長(zhǎng)激素缺乏癥(GHD)

由于垂體前葉合成和分泌生長(zhǎng)激素(GH)部分或完全缺乏,或由于GH結(jié)構(gòu)異常,受體缺陷等所致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病。表現(xiàn)為生長(zhǎng)速率低于正常兒童,青春期發(fā)育延遲,為勻稱性矮小。

2.特發(fā)性矮小(ISS)

個(gè)體身高低于年齡,性別與其相同的正常群體平均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上,且沒有全身性,內(nèi)分泌,營(yíng)養(yǎng)性疾病和染色體異常的狀況,家族性矮身材和體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲都屬于ISS范疇。

3.出生體重和身長(zhǎng)低于同胎齡,同性別嬰兒體重的第10百分位以下或低于平均體重和伸長(zhǎng)2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上,或者出生體重和伸長(zhǎng)在標(biāo)準(zhǔn)化生長(zhǎng)表中對(duì)應(yīng)胎齡的第3-10百分位。目前在國(guó)際上已經(jīng)引起越來越多的重視。世界性的調(diào)查發(fā)現(xiàn),除生長(zhǎng)激素缺乏性矮小外,很大一部分矮小都是由于宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩引起的,部分患兒呈現(xiàn)生長(zhǎng)落后并有生長(zhǎng)激素缺乏癥的情況,因此這部分兒童若不及時(shí)診治,認(rèn)知能力的發(fā)育也會(huì)收到影響。

4.性早熟(CPP)

如果女孩在8歲以前,男孩在9歲以前出現(xiàn)第二性征的發(fā)育,或女孩月經(jīng)初潮發(fā)生在十歲以前以前即可診斷為性早熟。性早熟發(fā)生時(shí),由于性激素提前大量分泌,使骨骼生長(zhǎng)加速,骨齡比實(shí)際年齡提前,骨骺會(huì)提前閉合,從而縮短了青春期生長(zhǎng)的年限,因此在加速生長(zhǎng)2-3年后,性早熟兒童的身高開始增長(zhǎng)開始減慢,在未達(dá)到正常成人身高以前就停止生長(zhǎng)了,導(dǎo)致性早熟兒童成年身材矮小。

5.先天性卵巢發(fā)育不全綜合癥(Turner綜合癥)

是由于全部或者部分體細(xì)胞中一條X染色體完全或者部分缺失所致。是常見的人類染色體畸變之一,也是唯一人類出生后能存活的完全單體疾病,活產(chǎn)女嬰的發(fā)病率為1/2000-1/2500。

6.其他內(nèi)分泌疾病如甲狀腺功能低減癥,皮質(zhì)功能障礙也會(huì)引起矮身材。

矮小應(yīng)該做哪些重要檢查? 

1、骨齡片: 矮小兒童,首先需對(duì)左手腕掌指進(jìn)行X線照片(骨齡片),以了解骨齡,判斷孩子骨骼生長(zhǎng)情況,骨骺閉合的程度(如果骨骺閉合,則再無治療可能)和生長(zhǎng)潛力,特別是通過詳細(xì)評(píng)估骨齡并做成年身高預(yù)測(cè)很重要,知道不治療到底能長(zhǎng)多高,才能知道是否需要治療或確定更合理治療方案。

2、血常規(guī)、肝腎功能、血糖、甲狀腺素:檢查是否有慢性疾病、甲狀腺功能減退等引起的矮小癥;如果肝功有異常提示要慎用或禁用生長(zhǎng)激素,因?yàn)樯L(zhǎng)激素要通過肝臟代謝,會(huì)加重肝臟負(fù)擔(dān);空腹血糖異常要先查清原因或先治療血糖問題。

3、生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn):生長(zhǎng)激素在體內(nèi)呈脈沖式分泌,平時(shí)值很低,只是在夜間深睡眠時(shí)出現(xiàn)3~5個(gè)高峰,夜間采血孩子可能會(huì)醒,且時(shí)間長(zhǎng)采血次數(shù)多,因而不采用。隨機(jī)采血無法檢測(cè)到峰值水平,無法反應(yīng)生長(zhǎng)激素是否正常,故行生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)。

發(fā)現(xiàn)孩子矮小,家長(zhǎng)應(yīng)該避免的誤區(qū):

1. 盲目聽信廣告宣傳的增高產(chǎn)品:

無論治療機(jī)理,代價(jià)如何,都要去試一試(廣告中的大多數(shù)產(chǎn)品都有導(dǎo)致骨骺提前閉合不良作用)。結(jié)果,當(dāng)效果不佳時(shí)才找專科醫(yī)生治療,此時(shí)可能已失去最忌治療時(shí)機(jī)。

2.盲目就診

聽信非正規(guī)醫(yī)院的增高門診宣傳,結(jié)果造成誤診或者錯(cuò)誤用藥,耽誤了孩子的生長(zhǎng),甚至出現(xiàn)不良后果,此時(shí)既浪費(fèi)了時(shí)間又花費(fèi)了大量的錢財(cái),后悔已晚。

3.等待

有的家長(zhǎng)認(rèn)為:“孩子有早長(zhǎng)晚長(zhǎng),23歲還竄一竄”,孩子個(gè)矮不著急,當(dāng)發(fā)現(xiàn) 孩子真的不長(zhǎng)個(gè)時(shí),再到醫(yī)院就診為時(shí)已晚,孩子可能骨骺已閉合,失去長(zhǎng)高時(shí)機(jī)。

綜上所述,家長(zhǎng)如果發(fā)現(xiàn)孩子有矮小癥狀,要盡早去醫(yī)院的內(nèi)分泌科檢查,及早確診,及時(shí)治療。

 

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