一、會診名稱：

    神經(jīng)遺傳及罕見病會診

　　首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院成立神經(jīng)遺傳病及罕見病會診，它是由神經(jīng)肌肉與遺傳科、癲癇科及小兒神經(jīng)內(nèi)科多名專家參共同構成，對神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、遺傳性腦血管病、癲癇及小兒遺傳代謝病、小兒神經(jīng)肌肉病等罕見病進行診治，并通過代謝及基因檢查部門或機構進行精準診斷。

　　罕見病是指在人群中發(fā)病率極低的疾病，又稱“孤兒病”，根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義罕見病為患病人數(shù)占總人口的0.65‰～1‰的疾病。但罕見病其實并不罕見，這是由于罕見病種類多，目前已知的罕見病已超過7000種，將所有罕見病患者數(shù)量加起來，就是一個非?？捎^的數(shù)字了。根據(jù)預估，中國的罕見病患者已達2000萬人，美國的罕見病患者更多達3000萬。據(jù)統(tǒng)計，罕見病在人群中的綜合發(fā)病率超過1%。在罕見病中神經(jīng)系統(tǒng)單基因遺傳病是一類重要疾病，它是目前診斷相對最明確的一類罕見病，由于現(xiàn)代基因檢驗技術的發(fā)展，早期診斷神經(jīng)系統(tǒng)單基因病成為診斷和研究罕見病中的重要內(nèi)容，為疾病診斷和治療提供重要依據(jù)。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病診斷首先依賴于臨床癥狀、體征及輔助檢查，家系分析，代謝篩查，基因檢測，多學科會診才能完成診斷。神經(jīng)系統(tǒng)單基因遺傳病或神經(jīng)系統(tǒng)罕見病主要臨床表現(xiàn)為(1)智能減退(2)行為異常(3)言語障礙(4)不自主運動(5)抽搐/癲癇(6)某些特征體態(tài)和其他異常：例如面-肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥、強直性肌營養(yǎng)不良、黏多糖沉積病的特殊面容；神經(jīng)纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟失調(diào)的眼外肌麻痹，肝豆狀核變性的角膜K-F環(huán)以及白內(nèi)障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態(tài)等均有一定的診斷價值。（7）有或無家族史。

　　二、專業(yè)特長：神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、遺傳性腦血管病、癲癇、小兒神經(jīng)遺傳代謝病。

　　臨床診斷步驟1.搜集臨床資料包括發(fā)病年齡、性別、獨特的癥狀和體征等2.系譜分析判定是否為遺傳病，并區(qū)分為單基因、多基因和線粒體遺傳病，是否為動態(tài)突變病。3.輔助檢查包括生化、電生理、影像學和病理等檢查，對診斷及鑒別診斷具有重要意義。4.遺傳物質(zhì)和基因產(chǎn)物檢測：(1)染色體檢查(2)基因診斷(3)基因產(chǎn)物檢測5．綜合上述信息做出疾病診斷。

　　三、出診人員

　　張在強，男，博士、主任醫(yī)師、副教授、碩士研究生導師。首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任。神經(jīng)內(nèi)科周圍神經(jīng)肌肉和遺傳科主任。中華醫(yī)學會神經(jīng)內(nèi)科分會神經(jīng)肌肉學組委員，北京市罕見病協(xié)會委員。專業(yè)特長：神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝疾病，周圍神經(jīng)肌肉病，腦小血管病的神經(jīng)病理和分子診斷等。

　　李偉，男，博士，主任醫(yī)師，副教授。神經(jīng)肌肉及神經(jīng)遺傳科。中華醫(yī)學會神經(jīng)病分會神經(jīng)遺傳組委員，中國卒中協(xié)會遺傳分會常務委員，中國醫(yī)師協(xié)會遺傳專委會委員。遺傳性腦血管病及神經(jīng)遺傳病，腦小血管病等。

　　俞雅珍，女，碩士，副主任醫(yī)師。從事小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治20余年，在兒童癲癇，腦性癱瘓，兒童遺傳代謝病，精神運動發(fā)育遲滯，神經(jīng)皮膚綜合征等方面有專門研究。

　　崔韜，男，醫(yī)學博士、副主任醫(yī)師。天壇醫(yī)院神經(jīng)病學中心癲癇科。于首都醫(yī)科大學神經(jīng)生物學系畢業(yè)，獲博士學位，美國凱斯西儲大學博士后。2002年至今在北京天壇醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科工作，先后參與國家自然科學基金，北京市自然科學基金等研究工作，獲北京市優(yōu)秀青年項目一項。發(fā)表文章十余篇。臨床專業(yè)方向：癲癇及發(fā)作性疾病，睡眠障礙性疾病，神經(jīng)內(nèi)科疾病。

　　四、出診時間：周三上午  特需門診 掛號費：500元