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咨詢標(biāo)題：孩子小腿有粗細(xì)，腳掌有大小

病情描述(發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、就診醫(yī)院等)：

向社會(huì)各界求助：孩子的小腿有粗細(xì)、腳掌有大小QQ群：105599716 --------希望這方面的專家、已經(jīng)查出病因和已經(jīng)治愈的家長(zhǎng)來(lái)幫我們 病史：雙胞胎女孩的二胎（早產(chǎn)28天，出生時(shí)羊水破了約4小時(shí)后破腹產(chǎn)）在7個(gè)多月的時(shí)候經(jīng)過(guò)仔細(xì)的對(duì)比發(fā)現(xiàn)腳掌有大小，再仔細(xì)一看發(fā)現(xiàn)小腿有粗細(xì)。然后到上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院馬瑞雪專家處求醫(yī)，經(jīng)過(guò)馬瑞雪教授的目測(cè)和測(cè)量說(shuō)是右下肢較細(xì)及較短約1cm（較右肢），得出結(jié)論是：髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良和肢體發(fā)育不對(duì)稱，處理結(jié)果是帶蛙式支架、隨訪（支架共帶9個(gè)月之后手術(shù)）。然后又先后在上海看了4次，在第五次時(shí)馬瑞雪教授說(shuō)雙側(cè)髖臼發(fā)育不良，尖足，建議跟腱延長(zhǎng)手術(shù)治療。 由于要?jiǎng)邮中g(shù)，我們不放心就到首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院去求醫(yī)，找到潘少川教授，他也沒(méi)有給出什么病因，給出的意見(jiàn)也是進(jìn)行跟腱延長(zhǎng)手術(shù)，同時(shí)我們又看了這個(gè)醫(yī)院的兩名神經(jīng)科專家，也都沒(méi)有得出什么結(jié)論。隨后我們就到了上海去做了跟腱延長(zhǎng)手術(shù)（當(dāng)時(shí)孩子3歲多）。 在手術(shù)后，馬瑞雪教授給我們配了個(gè)踝關(guān)節(jié)的支架，帶了這個(gè)支架兩個(gè)月后發(fā)現(xiàn)孩子小腿粗細(xì)越來(lái)越明顯，再去上海找馬瑞雪教授，當(dāng)時(shí)她也得不出結(jié)論，就有花了900元進(jìn)行專家會(huì)診（神經(jīng)外內(nèi)、外科和骨科），也都沒(méi)有得出結(jié)論。然后我們到上海華山醫(yī)院的神經(jīng)科看了都也沒(méi)有結(jié)論。最后馬瑞雪教授告訴我們到康復(fù)科看看，我們就回到當(dāng)?shù)兀疆?dāng)?shù)氐尼t(yī)院（三級(jí)甲等醫(yī)院）進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，訓(xùn)練項(xiàng)目：低頻脈沖電治療、電針和運(yùn)動(dòng)療法（踩機(jī)器），一直到現(xiàn)在。一共康復(fù)訓(xùn)練將近一年，但是孩子的左小腿一天天的變粗，而右小腿卻不怎么變粗，現(xiàn)在左小腿22cm，左小腿18.4cm。近4年來(lái)天天想治好孩子不能確診的病，自嘆投醫(yī)無(wú)門，沒(méi)有辦法治好孩子這種無(wú)法確診的病，現(xiàn)在孩子還小，還不懂什么，孩子一天天的長(zhǎng)大，哪能受得了這種先天性的打擊，無(wú)論是學(xué)習(xí)生活以及將來(lái)的人生道路都會(huì)受到嚴(yán)重的影響，希望哪位專家來(lái)幫幫我，救救我的孩子；希望哪位已經(jīng)查出病因的好心人來(lái)給我指點(diǎn)迷津，讓我知道孩子到底怎么啦；希望哪位跟我們孩子相似的病情，給我說(shuō)說(shuō)是如何進(jìn)行治療的；希望已經(jīng)治愈的，幫我介紹一下是怎么治愈的，是哪里治愈的？謝謝謝謝……… 注：先后做的各項(xiàng)檢查。 1、 雙下肢CAT（4歲） 復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 檢查方法和技術(shù)：XY為基線，層厚5mm，間距5mm 影像學(xué)表現(xiàn)：雙側(cè)股動(dòng)脈 腘動(dòng)脈、脛動(dòng)脈、腓動(dòng)脈、雙側(cè)股靜脈、大隱靜脈行徑及形態(tài)無(wú)殊，未見(jiàn)明顯狹窄、擴(kuò)張。右大腿后內(nèi)側(cè)、右大腿下部前外側(cè)肌群、右小腿肌群較對(duì)側(cè)形態(tài)小。雙側(cè)股骨、脛骨諸骨結(jié)構(gòu)無(wú)殊。 影像學(xué)診斷：雙下肢動(dòng)、靜脈CAT未見(jiàn)顯著；右大腿、小腿局部肌群萎縮。 2、 x線攝片報(bào)告（3歲6個(gè)月） 表現(xiàn)：腰骶椎MR平掃與所及脊骶未見(jiàn)明顯異常；L5S1隱形脊柱裂可能，必要時(shí)結(jié)合CT考慮。 3、 智能測(cè)試（1歲2個(gè)月） 檢測(cè)方法：DST 測(cè)試結(jié)果：MI 87 NQ 82 運(yùn)動(dòng)能區(qū)相當(dāng)于7個(gè)月左右。 4、 肌鈣蛋白測(cè)定 小于1.0mg/ml 復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 3-31 5、MRI 頭顱平掃 (4歲４個(gè)月) 檢測(cè)所見(jiàn)：掃描序列　AX(T1WI,T2WI,FLAIR) SAG(T1WI) 兩側(cè)額葉深部散在小片狀稍長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)影， FLAIR長(zhǎng)T2信號(hào)影，丘腦、小腦及腦干內(nèi)均未見(jiàn)異常MR信號(hào)影，雙側(cè)基底節(jié)區(qū)結(jié)構(gòu)對(duì)稱、清晰；雙側(cè)側(cè)腦室，第三、四腦室及導(dǎo)水管未見(jiàn)擴(kuò)大及受壓推移，中線結(jié)構(gòu)居中；雙側(cè)橋小腦角去及鞍上池結(jié)構(gòu)清晰。 診斷及建議：顱腦MR平掃：兩側(cè)額葉深部散在小片狀異常信號(hào)影，請(qǐng)結(jié)合臨床。 6、 肌電圖 （4歲4個(gè)月） （1） 肌電圖檢測(cè) 輕收縮 重收縮 右 脛前肌 見(jiàn)巨大電位：6mv 混合相 右 腓內(nèi)肌 見(jiàn)巨大電位：7mv 混合相 右 股內(nèi)肌 見(jiàn)巨大電位：8.5mv 混合相 (2)神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定： 神經(jīng)（運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)） 自---至 記錄 神經(jīng)傳導(dǎo)速度 潛伏期 誘發(fā)電位波幅 (米/秒) 右 （毫秒）右 （毫秒）右 腓總神經(jīng)（M） 踝—腓骨小頭 趾短伸肌 30.0 5.2 1.7 腓腸神經(jīng)（S） 踝上8cm—外踝 44.0 1.9 2.4uv 脛神經(jīng) （M） 內(nèi)踝----腘窩 踇趾展 33.3 4.7 4.4 脛神經(jīng) F波響應(yīng)率為75% 40.9 EMG：所檢右下肢肌未見(jiàn)尖波和纖顫電位，但均見(jiàn)巨大電位（6mv—8.5mv），所檢肌募集集反應(yīng)尚可。 NCV：右腓總神經(jīng)、脛神經(jīng)MCV均減慢。右腓腸神經(jīng)SCV屬正常。 F波：右脛神經(jīng)F波響應(yīng)率為75%,潛伏期延長(zhǎng)。 結(jié)論：神經(jīng)源性損害（右下肢）。 另外我們?cè)诒本┻€拍了頭顱磁共振，結(jié)論是脫水鞘可能；上海華山醫(yī)院做的肌電圖跟上面的差不多，也是神經(jīng)源性損傷；在上海也進(jìn)行了下肢血管檢查，結(jié)論沒(méi)有問(wèn)題。（片子在，報(bào)告在醫(yī)院遺失）。 我建立了個(gè)QQ群：105599716 希望您的加入———專家為我們指點(diǎn)迷津、同命相連的相互交流、病愈者給我們提供經(jīng)驗(yàn)。再次表示衷心的感謝！！